Präimplantationsdiagnostik bei fortgeschrittenem Alter der Mutter

Warum eine genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) in Spanien durchführen?

Seit ihrer ersten Anwendung beim Menschen im Jahr 1990 hat sich die Präimplantationsdiagnostik (PID) zu einem wirksamen Instrument bei der Auswahl von Embryonen auf der Grundlage ihrer genetischen Beschaffenheit entwickelt, wobei diejenigen ausgeschlossen werden, die krankheitsbedingte Veränderungen aufweisen.

Doch trotz ihrer Vorteile wird die PID ebenso wie die assistierte Reproduktionsmedizin nicht in allen europäischen Ländern einheitlich angewandt. In den meisten Fällen wurde die Gesetzgebung noch nicht an die Bedürfnisse der Gesellschaft angepasst. Aus diesem Grund haben sich einige Länder wie Spanien zu den gefragtesten Reisezielen für Paare entwickelt, die die Hilfe der PID und allgemein der assistierten Reproduktion in Anspruch nehmen möchten. Das liegt nicht nur daran, dass Spanien ein günstiges rechtliches Umfeld bietet, sondern auch an den hohen Standards der medizinischen Versorgung, der großen Erfahrung und den hohen Erfolgsquoten.

Was ist die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID oder PGT) ist eine Technik, die bei der assistierten Reproduktion eingesetzt wird. Das Testverfahren erfasst genetische Anomalien bei Embryonen vor ihrer Einpflanzung in die Gebärmutter der Frau. Es handelt sich also um eine ergänzende Technik, die bei der Auswahl des besten Embryos für den Transfer bei einer In-vitro-Fertilisation (IVF) hilft.

Dazu müssen die embryonalen Zellen in einem frühen Stadium entnommen werden. Anschließend werden genetische Analysen durchgeführt, um etwaige genetische oder chromosomale Störungen zu identifizieren. Diese Technik bietet Paaren, die schwere genetische Krankheiten in sich tragen, die Möglichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen.

Es ist möglich, je nach Patientin drei Arten von Präimplantations-Gentests durchzuführen:

• PGT-A oder Aneuploidie-Screening: Eignet sich zur Feststellung numerischer Chromosomenaberrationen beim Embryo. Dies ist beim Down-Syndrom der Fall, bei dem das Chromosom 21 drei- statt zweimal vorhanden ist (Trisomie 21).
• PGT-M oder Screening auf monogene Krankheiten: Hilft beim Nachweis von Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens und ermöglicht so die Erkennung erblich bedingter Krankheiten. Diese Art von Test wird durchgeführt, wenn eine entsprechende Anamnese vorliegt oder wenn bekannt ist, dass beide Eltern Träger derselben Krankheit sind und das Risiko besteht, dass die Kinder von dieser Krankheit betroffen sein könnten.
• PGT-SR: Diese Art des genetischen Präimplantationstests ermöglicht den Nachweis struktureller Chromosomenanomalien, die zu einer Krankheit führen können. Diese Art von Test wird durchgeführt, wenn bei den Eltern Translokationen vorhanden sind.

Ältere Patienten

Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist ein wichtiges Instrument der modernen Reproduktionsmedizin, insbesondere für ältere Patienten, die sich ein gesundes Kind wünschen. Mit zunehmendem Alter der Frau nehmen Qualität und Quantität ihrer Eizellen ab, was das Risiko von Chromosomenanomalien in den Embryonen erhöht. Diese Anomalien können zum Scheitern der Implantation, zu einer Fehlgeburt oder zu einer genetischen Erkrankung des Neugeborenen führen. Hier spielt PGT-A eine wichtige Rolle.

PGT-A ermöglicht es den Ärzten, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) erzeugten Embryonen zu testen, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Bei diesem Verfahren wird eine kleine Anzahl von Zellen aus dem Embryo im Blastozystenstadium entnommen, um die Chromosomen zu untersuchen. Auf diese Weise können Embryonen mit der richtigen Anzahl von Chromosomen (euploid) identifiziert werden, die eine größere Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Babys bieten.

„Für ältere Patientinnen ist die PGT-A besonders wichtig, da die Häufigkeit von Chromosomenanomalien mit dem Alter der Mutter zunimmt. Frauen, die älter als 35 Jahre sind, haben ein erhöhtes Risiko, chromosomal veränderte Eizellen zu produzieren, was zu einer Reihe von Komplikationen führen kann. Durch die Auswahl euploider Embryonen für den Transfer verbessert PGT-A die Einnistungsraten erheblich und verringert das Risiko einer Fehlgeburt. Dies gibt Paaren mit Kinderwunsch mehr Hoffnung“, so Dr. Laura Garcia de Miguel, medizinische Leiterin der Clinica Tambre Madrid.

Darüber hinaus kann PGT-A die Anzahl der IVF-Zyklen verringern, die für eine lebensfähige Schwangerschaft erforderlich sind, was sowohl emotional als auch finanziell von Vorteil ist. Dieser Ansatz erhöht nicht nur die Erfolgsraten, sondern reduziert auch den Stress und die Angst, die mit langwierigen Fruchtbarkeitsbehandlungen verbunden sind.

Gesetzgebung zur PID in Spanien

Das spanische Gesetz zur In-vitro-Fertilisation ist eines der umfassendsten und fortschrittlichsten im europäischen Raum. Das Gesetz 14/2006 über Techniken der künstlichen Befruchtung legt die Regeln fest, die in diesem Bereich zu befolgen sind, und schützt den Zugang zur Mutterschaft für alle Gesellschaftsschichten.

Mit demselben Gesetz über die assistierte Reproduktion aus dem Jahr 2006 wurde ein klarer rechtlicher Rahmen für die Praxis der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID) in Spanien geschaffen, der den Schutz der Patientenrechte und die Einhaltung von Qualitätsstandards in den Zentren für assistierte Reproduktion gewährleistet.

In Spanien ist die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) für die Auswahl von Embryonen zu therapeutischen Zwecken zugelassen. Ausgenommen sind persönliche Zwecke wie die Wahl des Geschlechts des Embryos. Das bedeutet, dass es zur Erkennung von schweren Erbkrankheiten zugelassen ist, die früh auftreten und nach dem derzeitigen Stand der Wissenschaft postnatal nicht behandelt werden können.

Die PID ist auch für den Nachweis anderer Veränderungen zugelassen, die die Lebensfähigkeit des Embryos beeinträchtigen und folglich zu einer fehlgeschlagenen Implantation führen könnten.

Zugelassene Fälle für PID in Spanien

Die PID ist in Spanien in folgenden Fällen zugelassen:

• Schwere genetische Krankheiten: Die PID kann eingesetzt werden, um die Übertragung schwerer genetischer Krankheiten wie Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie oder Chorea Huntington zu verhindern. Die Nationale Kommission für assistierte menschliche Reproduktion (CNRHA) ist die Behörde, die für die Genehmigung der Tests zuständig ist, die an Embryonen durchgeführt werden können.
• Chromosomenanomalien: Die PID ermöglicht die Identifizierung und den Verzicht auf den Transfer von Embryonen mit Chromosomenanomalien, wie z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom).
• Wiederkehrende Fehlgeburten: Bei wiederkehrenden Fehlgeburten ohne bekannte Ursache kann die PID eingesetzt werden, um Embryonen zu analysieren und Chromosomenanomalien als mögliche Ursache auszuschließen.
• Implantationsmisserfolge: Mit Hilfe der PID können gesunde Embryonen ausgewählt und die Erfolgschancen bei Behandlungen zur assistierten Reproduktion erhöht werden, indem Implantationsmisserfolge vermieden werden.

Beschränkungen für genetische Präimplantationstests in europäischen Ländern

Außerhalb Spaniens sind die gesetzlichen Beschränkungen für PID strenger. Einige Länder verbieten diese Technik vollständig, wie z.B. Irland, die Schweiz, Italien und Österreich. Andere, wie Deutschland, beschränken die Verwendung auf bestimmte Fälle oder erlassen strenge Vorschriften, die den Zugang zu den Testverfahren erschweren. In Deutschland ist die PID nur in Fällen erlaubt, in denen ein nachgewiesenes Risiko für eine schwere Erbkrankheit besteht. Die PID muss nicht nur von einer Ethikkommission genehmigt, sondern darf nur in Kliniken mit einer speziellen Genehmigung durchgeführt werden. Es sollte auch beachtet werden, dass das Einfrieren von Embryonen und die Eizellenspende in Deutschland verboten sind, was ein Hindernis für die Elternschaft darstellt.

In Frankreich ist die Anwendung der PID ebenfalls eingeschränkt, da ein ärztlicher Nachweis über die hohe Wahrscheinlichkeit einer unheilbaren genetischen Krankheit beim Kind vorliegen muss. Außerdem kann die Anomalie nur dann getestet werden, wenn sie bereits bei einem der Elternteile festgestellt wurde.

Warum sollten Sie sich für die genetische Präimplantationsdiagnostik in Spanien entscheiden?

Die Ausübung der PID in Spanien hat zahlreiche Vorteile. Neben dem soliden rechtlichen Rahmen sind wir bei der Clinica Tambre Spezialisten für fortschrittliche Reproduktionsmedizin mit mehr als 40 Jahren Erfahrung. Wir verfügen über eine hochwertige medizinische Infrastruktur, die es uns ermöglicht, optimale Ergebnisse und eine umfassende Betreuung zu gewährleisten. Als Beweis dient unsere 81%ige Erfolgsquote bei genetischen Präimplantationstests“, erklärt Dr. Laura García de Miguel, medizinische Leiterin der Clinica Tambre.

PGT-A ist ein wichtiges Hilfsmittel für ältere Patientinnen, die sich ein gesundes Kind wünschen. Durch die Auswahl von Embryonen mit der richtigen Chromosomenzahl verbessert PGT-A die IVF-Erfolgsraten, verringert das Risiko von Fehlgeburten und erhöht die Wahrscheinlichkeit gesunder Geburten.

Die renommiertesten spanischen Kliniken sind nicht nur technisch auf dem neuesten Stand, sondern widmen auch ausländischen Patienten besondere Aufmerksamkeit. Deshalb gibt es hier auf Fruchtbarkeit spezialisierte Gynäkologen, die mehrere Sprachen sprechen. Patienten können mit ihrem Ärzteteam in ihrer Muttersprache kommunizieren, was den Weg zu einem gesunden und glücklichen Baby angenehmer und weniger stressig macht.

PGT-A Fallberichte

Patientenfallstudie Nr. 1 – Ein Paar mit wiederholten Fehlgeburten

Alter der Patienten:

• Mutter: 35 Jahre alt
• Vater: 37 Jahre alt

Anzahl der Embryonen, die aufgrund genetischer Abweichungen nicht für den Transfer geeignet waren: Von insgesamt 10 analysierten Embryonen wurden 6 aufgrund von Aneuploidien und anderen Chromosomenanomalien als ungeeignet eingestuft.

Einstufung der Embryonen:
Die 4 für den Transfer geeigneten Embryonen wurden wie folgt eingestuft:

• 1 Embryo der Klasse AA: ausgezeichnete Qualität, hohes Implantationspotenzial
• 2 AB-Embryonen: gute Qualität, gutes Implantationspotenzial
• 1 BB-Embryo: mittlere Qualität, angemessenes Implantationspotenzial

Das Paar hatte bereits mehrere Fehlgeburten erlitten und suchte Hilfe, um ein gesundes Kind zu zeugen. Nach mehreren diagnostischen Tests wurde festgestellt, dass die Mutter eineChromosomenanomalie aufwies, die das Risiko einer Fehlgeburt erhöhte. Während der Konsultation empfahl der Spezialist, einen IVF-Zyklus mit PGT-A durchzuführen. Durch eine genetische Analyse der Embryonen vor dem Uterustransfer wurden diejenigen identifiziert, die keine chromosomalen Anomalien aufwiesen. Das Paar erreichte eine erfolgreiche Schwangerschaft, und schließlich wurde ein gesundes Baby geboren.

In diesem Fall hatte die Mutter eine balancierte Translokation. Dies ist der Fall, wenn ein Austausch genetischen Materials zwischen zwei Chromosomen stattfindet, die Gesamtmenge des genetischen Materials jedoch gleich bleibt. Das heißt, es gibt weder einen Nettoverlust noch einen Nettogewinn an genetischem Material. Die veränderte Anordnung der Chromosomen kann jedoch die normale embryonale Entwicklung beeinträchtigen und das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. Bei einer balancierten Translokation kann sich ein Teil eines Chromosoms an ein anderes, nicht verwandtes Chromosom anlagern. Tritt dies in einer kritischen Region des Genoms auf, die die frühe Embryonalentwicklung beeinflusst, kann dies zu wiederholten Fehlgeburten führen, weil der Embryo sich nicht richtig entwickeln kann. Dies war bei diesem Paar der Fall, das aufgrund einer balancierten Translokation, die bei der Frau entdeckt wurde, unter wiederholten Fehlgeburten litt. Als Behandlungsoption wurde die genetische Präimplantationsdiagnostik mit Aneuploidie-Screening (PGT-A) eingesetzt, um Embryonen auszuwählen, die nicht Träger der balancierten Translokation waren und somit das Risiko einer Fehlgeburt zu verringern.

Patientenfallstudie Nr. 2 – Ein Paar mit einer familiären Vorgeschichte einer genetischen Erbkrankheit

Alter der Patienten:

• Mutter: 32 Jahre alt
• Vater: 34 Jahre alt

Anzahl der Embryonen, die aufgrund genetischer Fehler nicht für den Transfer geeignet waren: Von insgesamt 8 analysierten Embryonen wurden 6 aufgrund des Vorhandenseins der Mukoviszidose-Genmutation und/oder chromosomaler Anomalien als ungeeignet eingestuft.

Einstufung der Embryonen:

Die 2 für den Transfer geeigneten Embryonen wurden wie folgt eingestuft:

• 1 Embryo der Klasse AA: ausgezeichnete Qualität, hohes Implantationspotenzial
• 1 Embryo der Klasse AB: gute Qualität, gutes Implantationspotenzial

Das Paar kam in die Clinica Tambre, weil es in seiner Familie an einer genetischen Erbkrankheit litt und vermeiden wollte, diese an seine Nachkommen weiterzugeben. Nach Rücksprache mit dem Spezialisten entschieden sie sich für einen IVF-Zyklus mit PGT-A, um Embryonen auszuwählen, die frei von der spezifischen genetischen Mutation waren. Nach der Übertragung gesunder Embryonen in die Gebärmutter kam es zu einer erfolgreichen Schwangerschaft. Die Mutter brachte ein Baby zur Welt, das frei von der genetischen Krankheit war.

In der Familie des Paares lag Mukoviszidose vor,eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die vor allem die Lungen und das Verdauungssystem betrifft. Bei einem Paar, bei dem beide Träger einer Genmutation sind, besteht ein erhebliches Risiko, dass die Mukoviszidose an ihre Nachkommen weitergegeben wird. Während des IVF-Prozesses wird nach der Befruchtung der Eizellen mit Spermien im Labor eine Biopsie der Zellen der sich entwickelnden Embryonen durchgeführt. Die Zellen werden analysiert, um das Vorhandensein bestimmter Mukoviszidose verursachender Genmutationen festzustellen und ihren Chromosomenstatus zu bewerten. Es wurden zwei Embryonen ohne genetische Mutationen und mit einer normalen Anzahl von Chromosomen gewonnen. Diese Embryonen wurden für den Transfer in die Gebärmutter der Frau ausgewählt. Die gezielte Auswahl der Embryonen verringert das Risiko für erblich bedingte Krankheit erheblich und erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft und ein gesundes Baby.

Patientenfallstudie Nr. 3 – Eine ältere Frau, die die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft maximieren möchte

Die Patientin wollte Solomutter sein. Sie kam im Alter von 41 Jahren in die Klinik, um ihre erste Schwangerschaft zu erleben. Aufgrund ihres fortgeschrittenen Alters und der verminderten Qualität ihrer Eierstöck ebeschloss sie, sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung zu unterziehen. Es hat sich gezeigt, dass das fortgeschrittene Alter einer Frau mit einem höheren Risiko von Chromosomenanomalien beim Fötus (z.B. Down-Syndrom) verbunden ist. Um die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu maximieren und das Risiko altersbedingter Chromosomenanomalien zu verringern, empfahl ihr Spezialist eine IVF-Behandlung mit PGT-A. Chromosomal normale Embryonen wurden für den Transfer ausgewählt, was zu einer erfolgreichen Schwangerschaft und der Geburt eines gesunden Babys führte.

PGT-A hat sich als wichtiges Hilfsmittel für ältere Frauen erwiesen, die mithilfe von Fruchtbarkeitsbehandlungen schwanger werden wollen. Es hilft bei der Auswahl chromosomal normaler Embryonen, verringert das Risiko von Fehlgeburten, verbessert die Einnistungs- und Schwangerschaftsraten und verringert die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien beim Fötus.

Ab dem Alter von 35 Jahren nimmt die Qualität der Eizellen einer Frau tendenziell ab. Diese nachlassende Qualität der Eierstöcke kann zu einem Anstieg der Häufigkeit von Chromosomenanomalien in den Eizellen führen, wie z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom) und andere Aneuploidien, die als häufige Ursache für Fehlgeburten und Schwierigkeiten bei der Empfängnis auftreten.